Χαρτογραφώντας τη σχέση νευρώνων-συμπεριφοράς στο σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett είναι μια γενετική νευρολογική πάθηση που συνδέεται με έλλειψη της πρωτείνης MeCP2, η οποία είναι σημαντική για την λειτουργία των νευρώνων. Μια πρόσφατη μελέτη αποδεικνύει ότι η έλλειψη αυτή συνδέεται με στοιχεία συμπεριφοράς των ανθρώπων με σύνδρομο Rett.

Κοριτσάκι με σύνδρομο Rett
Το σύνδρομο συναντάται σε αναλογία 1/10.000 κυρίως σε κορίτσια που εμφανίζουν ποικίλα συμπτώματα κυρίως νευρολογικής φύσης. Κινητικά προβλήματα, διαταραχή ισορροπίας, τρόμος, επιληπτικές κρίσεις, αυτισμός και μαθησιακές δυσκολίες είναι μερικά μόνο από τα συμπτώματα που παρουσιάζονται.
Τα κορίτσια με σύνδρομο Rett δεν διαθέτουν την πρωτείνη MeCP2 στο 50% περίπου των νευρώνων τους. Η σοβαρότητα της πάθησης και των συμπτωμάτων είναι ανάλογη της έλλειψης της πρωτείνης αυτής. Μεγαλύτερη έλλειψη της συγκεκριμένης πρωτείνης συνεπάγεται σοβαρότερα συμπτώματα.
Για να καθοριστεί ποιοι νευρώνες επηρεάζουν ποιες λειτουργίες και συμπεριφορές, αφαιρέθηκε η πρωτείνη MeCP2 σε έναν μικρό αριθμό νευρώνων στον υποθάλαμο ποντικιών. Όταν η πρωτείνη αφαιρέθηκε, τα ποντίκια παρουσίασαν αυξημένα επίπεδα στρες και επιθετικότητας σε νέες καταστάσεις. Παρατηρήθηκε επίσης ότι τα ποντίκια πήραν βάρος και συνέχισαν να παίρνουν βάρος με την πάροδο του χρόνου. Επομένως, συμπέραναν ότι αυτή η ομάδα των νευρώνων –μαζί με άλλους πιθανότατα- ελέγχει το στρες, ενώ επίσης διαπίστωσαν πως αυτή η ομάδα νευρώνων είναι υπεύθυνη για την αίσθηση του κορεσμού.
Στο μέλλον αναμένεται να συνεχιστεί η μέθοδος έρευνας που προαναφέρθηκε με αφαίρεση της πρωτείνης απο άλλους νευρώνες για τον εντοπισμό νευρώνων που είναι υπεύθυνοι για συμπεριφορές ή συμπτώματα.

ScienceDaily, 26/09/2008 / University of California San Francisco

Απόδοση στα ελληνικά: Κωνσταντίνος Μπαλακατούνης, PT, MSc

ΟΙ ΤΕΛΕΥΤΑΙΕΣ ΔΗΜΟΣΙΕΥΣΕΙΣ

Αποκατάσταση του ορθολογισμού

Καταρχήν, να ξεκαθαρίσουμε κάτι: Το περιοδικό Αυτονομία και το www.disabled.gr δεν δημιουργήθηκαν για να χαϊδέψουν τα αυτιά κανενός, ούτε για να εξυπηρετήσουν τις προσωπικές ματαιοδοξίες και τις …

Επαναπροσδιορισμός όρων και ταυτότητας

Βρισκόμαστε σε μια κρίσιμη καμπή της οικονομίας, της κοινωνίας και της ιστορίας, που επαναπροσδιορίζονται τα πάντα: Ανθρώπινοι ρόλοι, συστήματα (ασφαλιστικά, εκπαιδευτικά, υγείας), κοινωνικές …

Ισότης μέχρι ισοπεδώσεως

Είναι δυνατόν να μην μας έχει απασχολήσει ποτέ το γεγονός πως τα άτομα με αναπηρίες «δικαιούνται» ακριβώς τις ίδιες παροχές είτε εργάζονται είτε δεν εργάζονται είτε είναι ισοβίως άνεργοι; Εάν κάτι …

No Problem

Χρειάστηκε να μας χτυπήσει για τα καλά η οικονομική κρίση για να φανεί πως η Ελλάδα είναι το κράτος του «No Problem»! Η κοινωνική αλληλεγγύη και η συμπαράσταση βρίσκεται κάτω του μηδενός. Όσοι βρεθούν …

Πνιγήκαμε σε μια κουταλιά ΚΕΠΑ

Οι καθυστερήσεις στα ΚΕΠΑ είναι ένα τεράστιο πρόβλημα που όλοι μας το αντιμετωπίζουμε καθημερινά. Όμως εάν αντιληφθούμε συνολικά το πρόβλημα της πιστοποίησης του βαθμού αναπηρίας ως προς το μέγεθος …

Ελλάς Ελλήνων Υπνωτισμένων

Έχουμε χάσει την επαφή με την πραγματικότητα. Κάτι περίεργο μας ψέκαψαν και έχουμε χάσει κάθε επαφή με την κοινή λογική και ακόμη περισσότερο με τον δυτικό ορθολογισμό. Δεν υπάρχει αμφιβολία πως …

Διευκρινιστική Εγκύκλιος για τη χορήγηση Δελτίων Μετακίνησης ΑμεΑ για το έτος 2013

Διαβάστε ποιοι είναι οι δικαιούχοι των δελτίων μετακίνησης ΑμεΑ για το έτος 2013. Μάθετε τα δικαιολογητικά και τον τρόπο χορήγησης σε Αττική και Θεσσαλονίκη. Ακολουθεί ολόκληρο το κείμενο της σχετικής …

Πώς αξιοποιείται η υπολογιστική όραση για συστήματα ασφαλείας σε αυτοκίνητα

Η ισραηλινή εταιρεία Orcam είναι γνωστή για την ανάπτυξη της τεχνολογία υπολογιστικής όρασης με επικεφαλής επιστήμονες από το Εβραϊκό Πανεπιστήμιο της Ιερουσαλήμ. Η πρωτοποριακή τεχνολογία έχει ήδη …

Η φινλανδική κυβέρνηση «θυσιάζει» κοινωνική πρόνοια για χάρη του «ΑΑΑ»

Η φινλανδική κυβέρνηση ανακοίνωσε ένα μακροπρόθεσμο πρόγραμμα περιορισμού του συστήματος κοινωνικής πρόνοιας που είναι από τα πιο γενναιόδωρα στον κόσμο, για να διατηρήσει την κορυφαία βαθμίδα στο …

«Eκκένωση» γηροκομείων & ιδρυμάτων για να επωφελείται η οικογένεια τη σύνταξη

Καταγράφεται τάση «εκκένωσης» των γηροκομείων! Οι οικογένειες αναλαμβάνουν τη φροντίδα του παππού ή της γιαγιάς για να επωφεληθούν από τη σύνταξή τους… Το ίδιο συμβαίνει και με τους ανθρώπους με …