Ο αυτισμός και άλλες εγκεφαλικές διαταραχές μπορεί να είναι το αποτέλεσμα έλλειψης μιας πρωτεΐνης, σημαντικής στην επικοινωνία μεταξύ των εγκεφαλικών δικτύων, όπως ανακοίνωσαν Αμερικανοί ερευνητές την Τετάρτη. Οι ερευνητές από το MIT βρήκαν ότι το ένζυμο Cdk5 που καθοδηγεί την πρωτεΐνη CASK μπορεί να μη λειτουργεί σωστά, προκαλώντας κατάρρευση στο σχηματισμό συνάψεων. Η σύναψη επιτρέπει την μεταφορά πληροφορίας μεταξύ των νευρώνων και είναι απαραίτητες για την ικανότητα του εγκεφάλου να μαθαίνει και να θυμάται. «Αν υπάρξει μείωση στον αριθμό των συνάψεων, θα επηρεαστεί άμεσα η λειτουργία του νευρικού συστήματος» ανέφερε η Λι-Χουέι Τσάι, καθηγήτρια του ΜΙΤ και συντάκτης της μελέτης.
Το Cdk5 είναι μία κινάση, ένα ένζυμο δηλαδή που μεταβάλλει τις πρωτεΐνες. Η πρωταρχική του λειτουργία είναι να βοηθήσει το σχηματισμό των νευρώνων και τη μεταφορά τους στις σωστές θέσεις κατά τη διάρκεια ανάπτυξης του εγκεφάλου. Η μελέτη της Τσάι συνιστά ότι μπορεί επιπλέον να παίζουν σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό συνάψεων. Η Τσάι και οι συνεργάτες της παρενέβησαν γενετικά σε ποντίκια ώστε είτε να έχουν έλλειψη του Cdk5 ή να έχουν πλεόνασμα του ενζύμου, ενώ στη συνέχεια αφαίρεσαν μερικά κύτταρα και παρακολούθησαν την ανάπτυξή τους. «Δείξαμε ότι όταν το Dck5 αποτυγχάνει να διευκολύνει την CASK τότε υπάρχει σαφές ελάττωμα στο σχηματισμό συνάψεων», εξήγησε η Τσάι.
Οι άνθρωποι με αυτισμό χαρακτηρίζονται από έλλειψη διάφορων βαθμών κοινωνικής διαδραστικότητας, έλλειψη λεκτικής και μη-λεκτικής επικοινωνίας αλλά και άλλων ικανοτήτων. Περίπου 1,5 εκατομμύρια Αμερικανοί πάσχουν από αυτισμό, σύμφωνα με επίσημα στοιχεία ενώ παραμένει άγνωστη η ακριβής αιτία του αυτισμού. «Η πιο αποδεκτή υπόθεση για τον αυτισμό είναι ότι υπάρχει κάποιο ελάττωμα στο σχηματισμό συνάψεων», είπε η Τσάι, προσθέτοντας ότι μεταλλάξεις των γονιδίων που συνδέονται άμεσα με την CASK έχουν ήδη συνδεθεί με τον αυτισμό. Επίσης, μεταλλάξεις της CASK και του Cdk5 συνδέονται με την νοητική καθυστέρηση πολλών ασθενών.
ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΗ 6/12/2007