Το «Δίκτυο Ζωής για τη νόσο Niemann-Pick τύπου C» (www.diktiozois.gr) είναι μια προσπάθεια ενημέρωσης του κοινού για την σπάνια ασθένεια με το όνομα Niemann-Pick τύπου C (ΝΡ-C) που ξεκίνησε στη χώρα μας.
Η ασθένεια Niemann-Pick τύπου C, λόγω των συμπτωμάτων της, που είναι κοινά με άλλες ασθένειες, και του ελλείμματος ενημέρωσης, μένει αδιάγνωστη, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να μην επωφελούνται από τις διαθέσιμες θεραπευτικές παρεμβάσεις και να οδηγούνται τις περισσότερες φορές στον θάνατο. Η ΝΡ-C είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος, η οποία προσβάλλει κυρίως παιδιά, ενώ μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, με συχνότητα εμφάνισης 1:150.000. Ωστόσο, η συχνότητα εμφάνισης της νόσου πιθανόν να έχει υποεκτιμηθεί λόγω ενός αριθμού παραγόντων στους οποίους περιλαμβάνεται η έλλειψη οριστικών διαγνωστικών εξετάσεων, η ποικιλομορφία της κλινικής εικόνας και τα υψηλά ποσοστά θνησιμότητας στα βρέφη.
Η νόσος ΝΡ-C οφείλεται στη δυσλειτουργία της διάσπασης των λιπιδίων (γλυκοσφυγγολιπιδίων) από τον οργανισμό, τα οποία συσσωρεύονται στα κύτταρα του εγκεφάλου και άλλων οργάνων, προκαλώντας ποικιλία νευρολογικών και άλλων συμπτωμάτων, όπως αδεξιότητα, αστάθεια, αργή ομιλία και κακή άρθρωση, δυσκολία στην κατάποση, προβλήματα με τις οφθαλμικές κινήσεις, έκπτωση των διανοητικών και πνευματικών λειτουργιών, ηπατοσπληνομεγαλία, ψυχιατρικές διαταραχές και επιληπτικές κρίσεις.
Με το πέρασμα του χρόνου και χωρίς την ενδεδειγμένη θεραπευτική αντιμετώπιση, η νόσος εξελίσσεται και τα νευρολογικά συμπτώματά της προοδευτικά επιδεινώνονται. Στα τελικά στάδια της νόσου το παιδί ή ο νεαρός ενήλικος παρουσιάζει σημαντική νοητική καθυστέρηση και είναι συχνά κλινήρης. Ο θάνατος των περισσότερων ασθενών καταγράφεται σε 5 με 10 χρόνια από τη διάγνωση.
Πέρα από την προσωπική τους ενημέρωση, οι επισκέπτες του www.diktiozois.gr καλούνται να λάβουν μέρος στη διάδοση της πληροφορίας, ενεργοποιώντας τα κοινωνικά τους δίκτυα και προσκαλώντας τους φίλους τους να γνωρίσουν το «Δίκτυο Ζωής» μέσα από μια σειρά εργαλείων, όπως το facebook και άλλα social media.
21-7-2009