Πειραματική θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία

Σε πρόσφατη μελέτη που πραγματοποίησε η ομάδα του Dr. Francesco Muntoni, από το Ίδρυμα Παιδικής Υγείας του University College του Λονδίνου, και η οποία δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση «The Lancet», δοκιμάστηκε ένα νέο φάρμακο, το AVI-4658 (Eteplirsen), σε παιδιά μεταξύ 5 έως 15 ετών που έχουν μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Το φάρμακο αυτό φαίνεται να επιτρέπει στον οργανισμό να παρακάμπτει μια μεταλλαγή που προκαλεί την μυϊκή δυστροφία Duchenne, με αποτέλεσμα να αυξάνει τη μυϊκή μάζα και την λειτουργία των μυών σε ορισμένα άτομα. Συγκεκριμένα, όσα παιδιά πήραν τις υψηλότερες δόσεις του φαρμάκου AVI-4658 (ή ετεπλιρσένη – eteplirsen), στα πλαίσια της έρευνας, παρουσίασαν αύξηση στην παραγωγή μιας πρωτεϊνης που λείπει από τον οργανισμό τους, αλλά και αυξήσεις στις μυϊκές τους ίνες.

Ωστόσο, η διάρκεια της μελέτης ήταν περιορισμένη, οπότε δεν στάθηκε δυνατό να διαπιστωθεί οποιαδήποτε αλλαγή στην κινητικότητα των παιδιών.

Ο επικεφαλής της μελέτης, Dr. Muntoni, δήλωσε: «Ασχολούμαι με ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne εδώ και δεκαετίες, και είναι η πρώτη φορά που μπορώ να πω με βεβαιότητα ότι κάναμε ένα σημαντικό βήμα προόδου προς την εξεύρεση μιας στοχευμένης θεραπείας.»

ΟΙ ΤΕΛΕΥΤΑΙΕΣ ΔΗΜΟΣΙΕΥΣΕΙΣ

Η ανασφάλεια των κοινωνικών ασφαλίσεων

Τον τελευταίο χρόνο όλα τα απρόοπτα συμβαίνουν σε όλα γενικώς τα ασφαλιστικά ταμεία και σε βάρος των ασφαλισμένων με σοβαρές αναπηρίες. Θα πρέπει να το πάρουμε απόφαση και να μάθουμε να ζούμε με τα …

Σχέδιο Νόμου «Συνταξιοδοτικές ρυθμίσεις, ενιαίο μισθολόγιο-βαθμολόγιο, εργασιακή εφεδρεία και άλλες διατάξεις εφαρμογής του μεσοπρόθεσμου πλαισίου δημοσιονομικής στρατηγικής 2012-2015»

Σχέδιο Νόμου: «Συνταξιοδοτικές ρυθμίσεις, ενιαίο μισθολόγιο-βαθμολόγιο, εργασιακή εφεδρεία και άλλες διατάξεις εφαρμογής του μεσοπρόθεσμου πλαισίου δημοσιονομικής στρατηγικής 2012-2015» …

Το ΑΝΑΠΗΡΙΑ ΤΩΡΑ τριγυρίζει…

Από αυτή τη σελίδα θα σας παίρνουμε μαζί μας στα στέκια που ανακαλύπτουμε τριγυρίζοντας στην Αθήνα ή σε άλλα μέρη της Ελλάδας! Όλοι οι καλοφαγάδες της Αθήνας γνωρίζουν το Butcher Shop! Σε μια από τις …

Το ΑΝΑΠΗΡΙΑ ΤΩΡΑ διαβάζει…

Σε αυτό το βιβλίο, ο συγγραφέας Ουίλλιαμ Στίλλμαν, ένας ενήλικας με σύνδρομο Άσπεργκερ, προσφέρει πληροφορίες που ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα, σε γονείς παιδιών με αυτισμό. …

Νέο πολυνομοσχέδιο: τί προβλέπεται για τα ΑμεΑ

Στο νέο πολυνομοσχέδιο με τίτλο «Συνταξιοδοτικές ρυθμίσεις, ενιαίο μισθολόγιο-βαθμολόγιο, εργασιακή εφεδρεία και άλλες διατάξεις εφαρμογής του μεσοπρόθεσμου πλαισίου δημοσιονομικής στρατηγικής …

Σε ισχύ η νομοθεσία για την Κοινωνική Οικονομία & την Κοινωνική Επιχειρηματικότητα

Στις 30 Σεπτεμβρίου δημοσιεύθηκε στην Εφημερίδα της Κυβερνήσεως (Ν. 4019/2011, ΦΕΚ 216/Α) ο νόμος για την Κοινωνική Οικονομία και την Κοινωνική Επιχειρηματικότητα, που ανοίγει νέους ορίζοντες στην …

ΟΑΕΕ: Απασχόληση Συνταξιούχων

Mε την εγκύκλιο 48/3.10.2011 του ΟΑΕΕ, επέρχονται αυστηρότεροι περιορισμοί στην απασχόληση συνταξιούχων του ΟΑΕΕ λόγω γήρατος ή αναπηρίας. Από το σύνολο των διατάξεων εξαιρούνται μόνο τα πρόσωπα που …

Οριστικές διατάξεις για την συνταξιοδότηση γονέων αναπήρων τέκνων, συζύγων και αδελφών αναπήρων

Με εγκύκλιο του ΙΚΑ (αρ. 70, 13/09/2011) και του Ο.Α.Ε.Ε. (Αρ. 56/6.10.2011) κοινοποιήθηκαν οι προϋποθέσεις συνταξιοδότησης λόγω γήρατος γονέων αναπήρων τέκνων, συζύγων και αδελφών αναπήρων, σύμφωνα …

Αύξηση του παραπληγικού επιδόματος

Στα 33,57 ευρώ διαμορφώθηκε το ημερομίσθιο του ανειδίκευτου εργάτη για το διάστημα από 1/7/2011 έως 30/6/2012, βάσει της αναπροσαρμογής της Εθνικής Γενικής Συλλογικής Σύμβασης Εργασίας. Αυτό σημαίνει …

Έλεγχος επιδομάτων τροφίμων σε Ιδρύματα Πρόνοιας

Εγκύκλιο προς 100 ιδρύματα όλης της χώρας απέστειλε ο υφυπουργός Υγείας ζητώντας να γίνει μέσα στον Σεπτέμβριο έλεγχος για τους ανθρώπους με αναπηρία που φιλοξενούνται και τα επιδόματα που λαμβάνουν …

Sex talks: Μιλώντας για τον εαυτό μας

Sex talks: κουβέντες για μεγάλα παιδιά Μιλώντας για τον εαυτό μας Σε πρόσφατη έρευνα Βρετανικής εφημερίδας, το 70% των ερωτηθέντων δήλωσε ότι δεν θα ξεκινούσε σεξουαλική σχέση με έναν άνθρωπο με …

ΟΠΑΔ: Διαδικασία χορήγησης θεραπευτικών, διαγνωστικών και ορθοπεδικών παροχών

Με απόφασή του (αρ. πρωτ. Δ2α/14992ΔΙΣ) ο Οργανισμός Περίθαλψης Ασφαλισμένων του Δημοσίου (ΟΠΑΔ) θεσπίζει αυστηρότερα πλαίσια για τη χορήγηση θεραπευτικών, διαγνωστικών, ορθοπεδικών μέσων, προθέσεων, …

ΙΚΑ: Όροι και προϋποθέσεις χορήγησης Ε.Κ.Α.Σ.

Με διευκρινιστική εγκύκλιο (αρ. 64/ 5-8-2011) το ΙΚΑ αναπροσαρμόζει τους όρους και τις προϋποθέσεις χορήγησης του Ε.Κ.Α.Σ, ενώ θεσπίζεται πρόσθετο επίδομα που ανέρχεται σε 30 ευρώ και θα χορηγείται …